Високата заразност е една от главните особености на коронавируса SARS-CoV-2, като при това новите щамове са още по-заразни и стават все по-заразни, но в същото време тяхното въздействие става по-слабо. В началото светът бе наплашен от варианта Делта, а след това се появи и още по заразният Омикрон. Въпреки това, далеч не всички хора се заразяват от този вирус дори и след продължителен контакт с заболели от COVID-19. Защо става така? Учените предполагат, че някои хора имат вродена генетична устойчивост към SARS-CoV-2. Разбира се, сега изследователите трябва да разберат на какво се дължи тази устойчивост срещу опасния вирус и може ли това да се използва за създаването на нови лекарства срещу COVID-19. Именно с тази задача се зае консорциума COVID Human Genetic Effort. Към днешен ден тяхната програма вече набра няколко хиляди доброволци, които се оказаха съвършено невъзприемчиви към коронавируса SARS-CoV-2. Водят се мащабни изследвания.
Хората, които не боледуват от COVID-19
Създателите на международния консорциум COVID Human Genetic Effort не са очаквали да намерят много хора за своите изследвания. Но към тях се обърнаха над 5000 души от целия свят с приблизително еднакви истории. Една от тях е на стюардесата Анжелика Каукаки, работила заедно с други стюардеси, както болни, така и преболедували COVID-19, но самата тя не се е разболяла.
През месец юли 2021-ва година нейният приятел се разболява от твърде тежка форма на COVID-19. Той се е измъчвал от много висока температура и болки в цялото тяло, като всичко това е продължило около 10 дни. Но самата стюардеса няма никакви симптоми на заболяването, въпреки че двойката е останала в апартамента си в продължение на 2 седмици. Първоначално се е предполагало, че жената е преболедувала COVID-19 в лека форма, но в нейната кръв не бяха открити антитела.
По-късно партньорът на Анжелика Каукаки отново се заразява с коронавируса, което става през месец януари тази година, по време на Омикрон вълната. Жената се изолира с него за пет дни, а многобройните PCR антигенни тестове отново до един показват отрицателен резултат. Именно тогава стюардесата разбира, че навярно е медицинска аномалия.
Лекарство срещу COVID-19, базирано на ДНК мутации
Учените вземат за анализ проби от слюнката на хората, които съответстват на критериите на тяхното изследване. След това започват да сканират фрагментите на гените, кодиращи протеините в тяхната ДНК, като по този начин е възможно да се открият всякакви мутации, които липсват при пациентите с тежка или средна степен на боледуване от COVID-19. Консорциумът е на мнение, че в ДНК на някой от тези хора се крие тайната на устойчивостта на човешкия организъм към коварната болест COVID-19, предизвиквана от коронавируса SARS-CoV-2.
Да обърнем внимание, че досега се считаше, че резултатът от всяко инфектиране с коронавируса зависи единствено от особеностите на патогена. Медиците условно ги разделяха на тежки и леки, като не се обръщаше почти никакво внимание на способността на различните човешки организми да се противопоставят на тази инфекция. Сега ситуацията започна да се променя. Учените започнаха да извършват асоциативни изследвания на пълния човешки геном, за да могат да идентифицират точно определени гени или фрагменти на ДНК молекулата, които могат да бъдат директно свързани с конкретно заболяване.
В процеса на тези изследвания се сравняват генетичните последователности на заболелите, с тези, които са останали здрави, а след това се търси корелация между мутациите и устойчивостта към патогените.

Учените още миналата година започнаха да набират доброволци за своите изследвания. На първо място се предпочитат работници от здравеопазването, които често са контактували с болни от COVID-19 хора, но не са се заразили. Предполага се, че щом хората нееднократно са се подлагали на въздействието на SARS-CoV-2 и са избегнали заразяването, то е много голяма вероятността да става дума за мутация, която осигурява устойчивостта на човешкия организъм към коронавируса.
Учените възлагат огромни надежди на гена, който кодира човешкия рецептор ACE2, както и на гените, които регулират неговата експресия на повърхността на клетките. Известно е, че вирусът SARS-CoV-2, предизвикващ болестта COVID-19, се свързва именно с ACE2, за да проникне в клетката. Напълно е възможно търсената мутация да променя неговата структура и експресия по такъв начин, че да блокира действието на вируса по заразяването на клетката.
Напълно е възможно да има и някакви други биологични фактори, които защитават организмите на някои хора от инфектиране с SARS-CoV-2. Това може да бъде например силната имунна система, която ограничава репликацията на вируса в човешките клетки.
Учените се надяват, че ако техните изследвания дадат ключа към разгадаване на генетичната резистентност, то тази информация може да бъде успешно използвана за разработването на терапия срещу COVID-19, аналогична на инхибитора CCR5, предназначена за лекуването на ХИВ.
Мутациите защитават организма от ХИВ и други инфекции
Има ли резултати от тези изследвания? Разбира се, като първите от тях бяха публикувани още в средата на 90-те години. Така например, през 1996 година молекулярният биолог Стивън О’Брайън заедно със своите колеги откриха рядка генетична мутация, която защитава човешкия организъм от вируса на имунодефицита, предизвикващ СПИН.

Като правило хората имат протеинов рецептор на повърхността на определени имунни клетки, който е прието да се нарича хемокинов рецептор 5 (CCR5). С негова помощ ХИВ се свързва с клетката и прониква в нея. Единственото нейно копие не защитава напълно организма от ХИВ, но сериозно забавя развитието на СПИН-а.
Проблемът е в това, че за да може даден човек да получи пълна устойчивост към ХИВ е необходимо да има две копие на тази мутация, наречена от учените Делта-32 – по една от двамата си родители. Едно-единствено копие не защитава организма от ХИВ, но забавя развитието на СПИН-а, докато двете копия осигуряват надеждна защита.
„Делта 32 бе дяволски добър пример, който убеди хората, че генетиката е изключително важна и че е възможна генетична резистентност“ – са думите на Стивън О’Брайън.