Австралийски изследователи от Университета в Мелбърн и Детския изследователски институт Мърдок са разработили революционен кръвен тест, който може да диагностицира редки генетични заболявания при деца само за няколко дни.
Тази технология може да замени скъпоструващите инвазивни процедури, които досега отнемаха месеци и дори години. Тестът анализира патогенния потенциал на хиляди генетични вариации едновременно, което значително ускорява процеса на диагностициране.
Геномното секвениране вече е помогнало за диагностицирането на редки заболявания, но то не дава отговор в около 50% от случаите. Новият кръвен тест запълва тази празнина, като позволява на лекарите бързо да идентифицират причината за заболяването и да започнат целенасочено лечение.
Изследователите са тествали методиката си върху митохондриални заболявания, които причиняват дисфункция на органите поради липса на енергия в клетките. Оказало се, че новият тест е по-точен и по-бърз от традиционните ензимни тестове.
Ранните и точни диагнози са от значение. Бързото потвърждаване на причината позволява на клиницистите да провеждат целенасочено лечение – когато има такова – и не позволява на екипите да прибягват до ненужни и рискови процедури при млади пациенти. Тестът може също така да анализира съхранена тъкан, като помага на семействата, които са загубили дете поради недиагностицирано заболяване, да разберат какво се е случило и да планират бъдещи бременности с по-ясна информация.
Проектът е получил финансиране в размер на 3 милиона австралийски долара (около 1,95 милиона щатски долара) и в момента изследователите набират 300 пациенти, за да проверят допълнително ефективността на метода. Ако резултатите са положителни, кръвният тест ще стане официална диагностична услуга в клиничните генетични служби в Австралия.
Тази разработка може да промени начина, по който се диагностицират редките болести, като намали времето за чакане и подобри шансовете за успешно лечение на децата.
Всичко важно от света на технологиите, директно в пощата ти.
С абонирането приемате нашите Условия и Политика за поверителност. Може да се отпишете с един клик по всяко време.
Коментирайте статията в нашите Форуми. За да научите първи най-важното, харесайте страницата ни във Facebook, и ни последвайте в Google Новини, TikTok, Telegram и Viber или изтеглете приложението на Kaldata.com за Android, iPhone, Huawei, Google Chrome, Microsoft Edge и Opera!
