Гениалната генетична мозайка: каква е уникалността на нашите тела според учените?

Нашето тяло съдържа трилиони клетки, които непрекъснато се делят помежду си — раждат се и умират. Учените са установили, че тези процеси правят всеки индивид пример за невъобразимия мащаб на влиянието на еволюцията.

Учените откриват изненадващи факти за генетичните мутации, които се натрупват през целия живот на човека, разкривайки, че всеки човек е мозайка от клетки с фини генетични вариации. Тези соматични мутации — грешки в ДНК, които възникват извън репродуктивните клетки — се появяват по време на първите клетъчни деления след зачеването и се натрупват през целия живот. Това ни прави уникални, сравнявани от изследователите с генетична мозайка, пише Knowable Magazine.

Въпреки изключителната точност на процеса на копиране на ДНК и надеждните възстановителни механизми, милиардите деления на 30-те трилиона клетки в тялото водят до неизбежни грешки. „Малко чудо е, че всички ние продължаваме да живеем и да се чувстваме толкова добре“ — казва Фил Х. Джоунс, раков биолог от Wellcome-Sanger Institute в Англия.

Докато много от тези мутации са безвредни, други допринасят за развитието на заболявания като рак или дори играят роля в процеса на стареене. Последният напредък в технологиите позволи на учените да открият тези мутации дори в малки групи клетки. Майкъл Лодато, молекулярен биолог от Медицинското училище Чан на Масачузетския университет, изчислява, че до средна възраст всяка клетка може да носи около 1000 от тези генетични правописни грешки. Учените са идентифицирали големи участъци от мутирали клетки в тъкани като кожа, кръв и дебело черво, дори при здрави хора. Например, при изследването на проби от кожа след операция на клепачите, учените са открили, че 20-30% от клетките съдържат свързани с рака мутации въпреки липсата на заболяване.

Изследователите също са установили, че мутиралите клетки на хранопровода, които доминират в тъканта на средна възраст, понякога носят мутации в гена NOTCH1, което може да потисне рака, вместо да го насърчава. Последствията от тези открития се простират до изследванията на мозъка.

Преди това се смяташе, че мозъкът остава генетично стабилен, поради липса на клетъчно делене след раждането, но се оказало, че с течение на времето невроните натрупват мутации. Тези соматични мутации в мозъка могат да помогнат за обяснението, защо еднояйчните близнаци понякога развиват различни неврологични или психиатрични заболявания като шизофрения или защо някои мутации са свързани със заболявания като аутизъм и епилепсия.

Изследователски екипи, включително и тези, ръководени от Кристофър Уолш от Бостънската детска болница, са открили, че всеки неврон в мозъка на възрастен носи стотици или дори хиляди мутации, които с възрастта се увеличават. Връзката между тези мутации и стареенето е от все по-голям интерес.