Генно редактиране от ново поколение излекува наследствена епилепсия

Редактирането на ДНК на нивото на една-единствена „буква“ е премахнало причината за тежка наследствена епилепсия и е избавило животните от припадъците. Новият подход може да доведе до създаването на принципно нови методи за лечение.

Учените са работили с рядка форма на заболяването – SCN8A-асоциирана епилептична енцефалопатия, която според статистиката се среща при едно новородено на 56 000 деца. Тя се развива вследствие на мутация в гена SCN8A, която нарушава натриевите канали в невроните и ги прави свръхактивни. Резултатът е тежки, често устойчиви на терапия гърчове, както и нарушения в развитието и повишен риск от внезапна смърт.

Екипът от Университета на Вирджиния тества потенциала на високопрецизното редактиране на бази за коригиране на мутацията, пише News Medical.

За разлика от класическия подход CRISPR, новият не реже ДНК, а точка по точка заменя отделните нуклеотиди (градивните елементи на гените), което намалява рисковете от странични ефекти.

При експерименти върху лабораторни мишки учените наблюдават ясно изразени промени: намалява притокът на натрий в невроните и намалява тяхната хиперактивност. На ниво симптоми при гризачите или напълно изчезнали пристъпите, или честотата им драстично намаляла. Освен това двигателната активност се е възстановила, а тревожността и поведенческите разстройства са намалели. И накрая, лечението значително е увеличило продължителността на живота на животните в сравнение с контролната група.

„Вместо да се справяме само с последствията, нашият подход ни позволява да се насочим директно към първопричината – самата генетична мутация – с реален потенциал за излекуване“,

казва авторът на статията Моножда Пател.

Учените очакват, че в сравнително близка перспектива резултатите ще дадат възможност за тестване на терапията при деца с наследствена епилепсия.