Генетичен фатализъм: Учени установиха, че развитието на рака на кръвта е генетично кодирано и може да се предвиди

Изследователи от САЩ за първи път проследиха еволюцията на хроничните заболявания на кръвта в продължение на десетилетия и показаха, че влошаването на състоянието на част от пациентите е програмирано много преди да се появят симптомите на рак на кръвта. Откритието дава възможност предварително да се оценят рисковете от трансформиране на болестта на кръвта в рак, за да се започне навреме превантивно лечение.

Учените са изследвали механизмите на миелопролиферативните неоплазми – група редки кръвни заболявания, които се развиват в костния мозък и се проявяват с неконтролируемо производство на кръвни клетки. Най-често миелопролиферативните неоплазми се причиняват от мутации в гените AK2, CALR или MPL, но при около 10% от пациентите няма генетичен срив. Важно е да се отбележи, че тази група пациенти могат да бъдат диагностицирани с рак само въз основа на външния вид на клетките на костния мозък.

Трудности възникват и при прогнозирането на развитието на рака. Известно е, че миелопролиферативните неоплазми остават стабилни при някои хора, докато други развиват левкемия и други видове рак. За да отговори на тези опасения, екип от Института „Сангер“ анализира генетичните промени, за да оцени рисковете от развитие на рак на кръвта.

В проучването са участвали тридесет души. Някои от участниците са наблюдавани в продължение на около 25 години. Учените извършили пълно геномно секвениране и анализирали тези данни заедно с множество кръвни изследвания и клинични характеристики. В резултат на това те са успели да построят своеобразно генеалогично дърво на кръвните клетки и да проследят произхода на раковите клонове.

„Миелопролиферативните неоплазми следват различни еволюционни модели в популациите от кръвни клетки“,

заявяват учените.

В стабилния ход на заболяването клетките също остават стабилни и не придобиват допълнителни мутации. За разлика от това, прогресията до рак е била предшествана от допълнителни промени в ДНК.

Най-важното е, че при хора без типични генетични маркери за миелопролиферативни неоплазми те са открили модели на еволюция на кръвните клетки, които съответстват на нормалното стареене, а не на някакъв раков процес. Това означава, че не всички пациенти с определени характеристики на костния мозък имат истински рак на кръвта.

Разбирането на тези процеси би могло да промени диагностиката, да намали грешните диагнози и да направи лечението по-точно и навременно. Авторите очакват, че въвеждането на генетичната диагностика ще подобри значително ефективността на лечението на рака на кръвта.

Разшифроването на този генетичен код дава надежда, че в близко бъдеще левкемията и сродните ѝ заболявания ще бъдат откривани още в техния зародиш, превръщайки рака в лечимо хронично състояние или напълно предотвратима диагноза.