Учени идентифицираха нова кръвна група след 50-годишна мистерия

Когато през 1972 година на бременна жена е взета кръвна проба, лекарите откриват, че в нея мистериозно липсва повърхностна молекула, която се среща на всички познати по онова време червени кръвни клетки.

След 50 години тази странна молекулярна липса най-накрая доведе до това, че изследователи от Обединеното кралство и Израел описаха нова система за кръвни групи при хората. През септември екипът публикува статията си за откритието.

„Огромно постижение и кулминация на дългогодишните усилия на екипа е най-накрая да установим тази нова система на кръвни групи и да можем да предложим най-добрите грижи на редките, но важни пациенти.“

заяви хематологът от Националната здравна служба на Обединеното кралство Луиз Тили, след като близо 20 години лично е изследвал тази кървава странност

Макар, че всички сме по-запознати със системата на кръвните групи АВО и резус фактора (това е частта с плюса или минуса), хората всъщност имат много различни системи на кръвни групи, основани на голямото разнообразие от протеини и захари на клетъчната повърхност, които покриват кръвните ни клетки. Телата ни използват тези антигенни молекули, наред с другите им цели като идентификационни маркери, за да отделят „себе си“ от потенциално вредните „не-себе-си“.

Ако тези маркери не съвпадат при преливане на кръв, тази животоспасяваща тактика може да предизвика реакции или дори да завърши с фатален край. Повечето основни кръвни групи са идентифицирани в началото на 20-ти век. Много от откритите след това, като например кръвната система Er, описана за първи път от изследователи през 2022 гoдина оказват влияние само върху малък брой хора. Такъв е случаят и с новата кръвна група.

„Работата беше трудна, защото генетичните случаи са много редки.“

обяснява Тили

Предишни изследвания установиха, че повече от 99,9% от хората притежават антигена AnWj, който липсва в кръвта на пациента от 1972 година. Този антиген се намира върху миелин и лимфоцитен протеин, което кара изследователите да нарекат новоописаната система кръвна група MAL.

Когато някой има мутирала версия и на двете копия на гените MAL, той се оказва с отрицателна кръвна група AnWj както бременната пациентка. Тили и екипът идентифицират трима пациенти с рядката кръвна група, които нямат тази мутация, което предполага, че понякога нарушенията в кръвта също могат да причинят потискане на антигена.

„MAL е много малък протеин с някои интересни свойства, което го направи труден за идентифициране и означаваше, че трябваше да продължим многобройни линии на изследване, за да натрупаме доказателствата, необходими за създаването на тази система за кръвни групи.“

обясни клетъчният биолог от Университета на Западна Англия Тим Сатчуел

За да установи, че разполага с правилния ген, след десетилетия на изследвания екипът вкарва нормалния ген MAL в кръвни клетки, които са AnWj-отрицателни. Това ефективно доставя антигена AnWj в тези клетки.

Известно е, че протеинът MAL играе жизненоважна роля в поддържането на стабилността на клетъчните мембрани и подпомага клетъчния транспорт. Нещо повече, предишни изследвания установиха, че AnWj всъщност не присъства в новородените, а се появява скоро след раждането. Интересно е, че всички AnWj-отрицателни пациенти, включени в проучването са имали една и съща мутация. Въпреки това не са открити други клетъчни аномалии или заболявания, които да са свързани с тази мутация.

Сега, след като изследователите са идентифицирали генетичните маркери, стоящи зад мутацията MAL, пациентите могат да бъдат изследвани, за да се установи дали отрицателната им кръвна група MAL е наследствена или се дължи на потискане, което може да е признак на друг основен медицински проблем.

Тези редки кръвни странности могат да имат опустошително въздействие върху пациентите, така че колкото повече от тях можем да разберем, толкова повече животи могат да бъдат спасени.

Това изследване е публикувано в списание Blood.