Нашият геном е 99,7% неандерталски, но 0,3% от него оформят лицето ни. Причината е древен „бутон“, който е активен дори в наши дни

Разбирането на начина, по който се формират чертите на човешкото лице, все още е една от най-трудните задачи на генетиката. Всеки човек има уникален външен вид, а само малка част от механизмите, отговорни за структурата на лицето са разшифровани към днешна дата. За да се доближат до разгадаването, изследователите от Единбургския университет решават да се обърнат към нашите древни роднини – неандерталците, чиито лица се различават значително от човешките – масивна челюст, голям нос и изпъкнали вежди.

Учените доказаха, че участък от ДНК на неандерталците е в състояние да активира гена, отговорен за формирането на долната челюст, по-силно от аналогичната област при хората. Тази особеност може да обясни по-развитата долна част на лицето при неандерталците.

Авторите на работата напомнят, че геномът на неандерталците е напълно дешифриран от фрагменти от древни кости и съвпада с човешкия на ниво от 99,7%. Останалите разлики обаче са тези, които определят анатомичните особености на вида. И двата генома имат около 3 милиарда „букви“ – нуклеотиди, които кодират протеините и регулират активността на гените. Намирането на фрагменти сред тях, които влияят на външния вид, според изследователите е като да търсиш игла в купа сено.

Екипът решава да започне търсенето си с обект, свързан със синдрома на Пиер Робен – рядко заболяване, при което долната челюст е значително по-малка от нормалното. Известно е, че хората с тази аномалия имат големи ДНК пренареждания в съответния регион на генома, които нарушават развитието на лицето. Учените предполагат, че по-малките изменения на същото място могат да имат по-слабо изразено, но все пак забележимо въздействие върху формата на челюстта.

Сравнението на човешките и неандерталските последователности показва, че разликите между тях в този регион от около 3000 нуклеотида се ограничават само до три замени. Въпреки че този регион не съдържа самите гени, той регулира ключовия ген SOX9, който координира развитието на предната част на главата в ембриона.

За да проверят дали тези разлики влияят на активността на SOX9, изследователите поставят човешки и неандерталски версии на ДНК участъка в клетки от ембриони на danio rerio – лабораторна рибка, често използвана за изследване на ранното развитие. Клетките са програмирани да светят в различни цветове в зависимост от това кой вариант на ДНК е активен.

Наблюдавайки развитието на ембрионите, екипът установява, че и двата варианта се включват в клетките, участващи в образуването на долната челюст, но неандерталската последователност се проявява забележимо по-силно. Според Лонг е било особено вълнуващо да се види как точно тези древни различия променят активността на клетките в областта на бъдещата челюст и евентуално влияят на нейния размер и форма.

Следващата стъпка била да се провери дали повишената активност на гена SOX9 действително може да доведе до уголемяване на долната част на лицето. За тази цел изследователите са добавили допълнителни количества протеин SOX9 към ембрионите на Danio rerio и са отчели, че клетките, формиращи челюстта, са заели по-голям обем от нормалното.

Екипът планира да продължи изследването, като моделира развитието на лицевите структури в лабораторни условия. Този подход ще позволи да се изследва влиянието на отделните ДНК вариации и, както се надяват учените, ще помогне за по-доброто разбиране на механизмите на наследствените лицеви аномалии при хората и за подобряване на диагностиката.