Поставен е нов рекорд за скорост на пълно секвениране на генома — 4 часа

Детската болница в Бостън, съвместно с Broad Clinical Labs и Roche Sequencing Solutions, за първи път секвенира и интерпретира пълния човешки геном само за четири часа, поставяйки световен рекорд на Гинес. Това постижение отваря пътя към по-бърза диагностика на тежките заболявания при новородените.

Дори съвременните методи за бързо секвениране на генома изискват няколко дни – от вземането на пробата до окончателното заключение. Но в отделенията за интензивна терапия на новородени критично важните решения трябва да се вземат в рамките на часове. По-рано са провеждани експерименти по секвениране за толкова кратко време, но тези методи се оказаха неподходящи за прилагане в болниците.

Новата процедура дава възможност да се изпрати проба от генома на детето сутринта и диагнозата да бъде получена още същия ден.

Екипът на Broad Clinical Labs използва прототип на система за секвениране чрез експанзия (SBX) от Roche Sequencing Solutions за анализ на 15 проби: пет архивни случая от Бостънския детски център Ментон и седем проби от отделението за интензивна терапия на новородени в Бостън. В най-бързия случай обработката на ДНК и получаването на данните за генетичните варианти са отнели по-малко от четири часа.

Значението на това постижение е огромно: благодарение на бързия геномен анализ лекарите ще могат да вземат по-точни и оперативни решения за лечението на тежко болни новородени. Това ще намали риска от ненужни процедури и ще повиши шансовете за оздравяване. Според изследователите този подход може да се превърне в нов стандарт в клиничната практика в неонаталната медицина.