Силата на HAR: генетиците разкриха механизма, който е превърнал мозъка на маймуната в човешки

Древните превключватели на разума ли са основният двигател на еволюцията?

Учени от Йейлския университет разкриха нови подробности за генетичната еволюция на човешкия мозък. В изследването, публикувано на 30-ти януари в списание Cell, специалистите са се фокусирали върху изучаването на специалните генетични превключватели – Human Accelerated Regions (HAR). Тези участъци от генома регулират времето, мястото и интензивността на действие на гените на различните етапи от формирането на организма.

Предишни теории предполагаха различни механизми на работа на HAR при хората и шимпанзетата. Изследването обаче показа: тези области настройват активността на един и същ набор от генетичен материал и при двата вида. В човешкия организъм HAR регулират работата си по специален начин, като определят как ще се пораждат, развиват и взаимодействат невроните.

Доскоро изследванията бяха възпрепятствани от един сериозен проблем: учените не успяваха да определят точно кои области се влияят от HAR. Само малка част от генома – между 7 и 21% – е била свързана с тях. Както обяснява професор Нунан, старите методи на изследване не дават пълната картина. Нещо повече, някои от предварителните изводи може да са били погрешни.

За да преодолее ограниченията, екипът от Йейл създава пълна триизмерна карта на генома. С нейна помощ те успяха да проследят как HAR влияят върху работата на невронните стволови клетки при хората и шимпанзетата. В резултат на това е станало възможно да се идентифицират местата за приложение на почти 90% от всички известни генетични превключватели.

Докторантът генетик Атрейо Пал, който е ръководител на изследването, подчертава значението на откритието за бъдещата научна работа. Експертите установиха, че повечето от областите на генома, засегнати от HAR, са особено активни по време на формирането на човешкия мозък. Именно тези области са отговорни за това как невроните ще се развиват и ще изграждат сложната мрежа от взаимовръзки между тях.

Оказва се, че участъците от генома, повлияни от HAR, са свързани и с развитието на аутизма и шизофренията. Оказва се, че генетичните превключватели са изиграли двойна роля в историята на човечеството – те не само са помогнали за оформянето на нашия мозък, но и може би са създали предпоставки за някои неврологични аномалии.

Друго откритие заслужава специално внимание: HAR включват и изключват определени гени само в определени видове клетки в развиващия се мозък. Сред тях те идентифицираха групата, която най-вероятно е изиграла ключова роля за уголемяването на човешкия мозък в сравнение с другите примати.

Това откритие разкрива механизма на превръщането на маймунския мозък в човешки и навярно ще породи множество нови изследвания в тази област.