Ужасният RNU4-2: Учени откриха генетично заболяване, което може да засегне стотици хиляди хора по света

Откритието е направено след анализ на пълните геноми на близо 9000 души с недиагностицирани заболявания.

Изследователи са открили генетично заболяване, което причинява тежки разстройства при децата и възрастните. Според тях новата патология може да засегне стотици хиляди хора по света.

Учените вече са диагностицирали стотици случаи в Обединеното кралство, Европа и САЩ, като са изследвали ДНК на пациентите и са установили мутации в ген, свързан с болестта. Очаква се по- нататъшните изследвания да разкрият още повече пациенти.

Заболяването причинява сериозни забавяния в развитието и много от диагностицираните пациенти не могат да говорят, трябва да бъдат хранени през тръба и страдат от припадъци. Наблюдават се и характерни черти на лицето, като големи ушни миди, пълни бузи и увиснали ъгли на устата.

Около 60% от хората с неврологично разстройство (neurodevelopmental disorder, NDD) остават недиагностицирани дори след пълно генетично изследване, което ги оставя в неведение относно причината за състоянието им. Точната диагноза помага на пациентите и техните семейства, като им позволява да установят причината за състоянието и да намерят подкрепа сред други хора с подобни проблеми.

Много изследвания, насочени към идентифициране на генетичните причини за нарушенията в невроразвитието, се фокусират върху гени, които се използват от организма за синтезиране на протеини. Международен екип от учени обаче, след като анализира пълните геноми на близо 9000 души с неуточнени нарушения, случайно откри мутации в гена RNU4-2, който не участва в синтеза на протеини.

Мутациите в този ген може да са причина за около 0,5% от NDD в целия свят, което се отнася за стотици хиляди хора. Тези открития бяха публикувани в списание Nature .

Понастоящем разшифроването на пълния генетичен код на пациентите се превръща в стандартна практика в Обединеното кралство и другите развити страни, но някои държави не разполагат с ресурси за такива мащабни анализи.

Бъдещите планове са да се използват инструменти на изкуствения интелект за разпознаване на заболяванията по чертите на лицето. Това ще позволи на лекарите да диагностицират пациентите, като просто качат тяхна снимка за анализ.

Преди три години майката на 10-годишната Миа Джой, Никол Седор, научава, че лекарите не могат да установят състоянието на дъщеря ѝ. Неотдавна момичето беше диагностицирано с това ново заболяване. Никол изрази благодарността си към изследователските екипи за неуморната им работа, която направи тази диагноза възможна и ѝ даде надежда за бъдещето.

Поставянето на такава диагноза носи много ползи. Тя облекчава притесненията на майките, че може да са причинили заболяването по време на бременността, и позволява на семействата да се обединят за по-нататъшни изследвания и подкрепа.

Изследователите се надяват, че по-нататъшните изследвания ще доведат до подобряване на качеството на живот на пациентите, като например намаляване на пристъпите. Освен това се открива възможност за разработване на нови методи за лечение.

Откриването на новото заболяване причинявано от мутациите в гена RNU4-2 е важно за разбирането на биологичните процеси, които го обуславят, и дава надежда за разработването на терапии в бъдеще.