Учени откриха ген, който може директно да причини психични заболявания

Рядко генетично откритие показва, че мутациите GRIN2A могат директно да предизвикат психични заболявания. Ранните резултати от лечението сочат нови възможности за терапевтична интервенция.

В продължение на много години учените вярват, че състояния като шизофрения, тревожни разстройства и депресия са причинени от комбинация от фактори, включително наследственост. Ново международно проучване на Института по човешка генетика към Медицинския център на Университета в Лайпциг показва за първи път, че промяна само в един ген може директно да причини психично разстройство. Резултатите бяха публикувани наскоро в списание Molecular Psychiatry.

Според Световната здравна организация (СЗО) през 2021 г. почти един на всеки седем души по света е живял с някаква форма на психично разстройство, като тревожността и депресията са най-често срещаните. Тези разстройства обикновено са причинени от сложна комбинация от фактори, като генетиката играе значителна роля.

Наличието на близък роднина с психично заболяване се счита за един от най-силните известни рискови фактори. Предишни изследвания като цяло предполагат, че психичните разстройства се развиват само когато взаимодействат множество генетични фактори.

GRIN2A е идентифициран като едногенен спусък

„Настоящите ни резултати показват, че GRIN2A е първият известен ген, който може самостоятелно да причини психично заболяване. Това го отличава от полигенните причини за подобни разстройства, за които се е предполагало досега“ — обяснява професор Йоханес Лемке, водещ автор на изследването и директор на Института по човешка генетика в Медицинския център на университета в Лайпциг.

Екипът от изследователи анализира данни от 121 души, които са имали промяна в гена GRIN2A. „Успяхме да покажем, че определени варианти на този ген са свързани не само с шизофрения, но и с други психиатрични разстройства. Поразителното тук е, че в контекста на промените в GRIN2A, тези разстройства се проявяват още в детството или юношеството — за разлика от типичното начало в зряла възраст“ — ​​казва професор Лемке. Изследователите също така отбелязват, че някои хора са имали само психиатрични симптоми, въпреки че промените в GRIN2A обикновено са свързани с епилепсия или интелектуални затруднения.

Механизми и терапевтични перспективи

Генът GRIN2A играе ключова роля в регулирането на електрическата възбудимост на нервните клетки. В това проучване някои варианти доведоха до намаляване на активността на NMDA рецептора — важна молекула, участваща в предаването на сигнали в мозъка. Заедно с д-р Щефен Цюрбе, професор в Медицинския факултет на Университета в Хайделберг и детски невролог в Университетската болница в Хайделберг, клиницистите са показали, че този аспект може да има терапевтично значение: в първоначална серия от лечение пациентите показват значително подобрение на психиатричните симптоми след лечение с L-серин — ефективна добавка, която активира NMDA рецептора.

Професорите Йоханес Лемке и Щефен Цюрбе си сътрудничат от почти 15 години – както в научните изследвания, така и в клиничната практика – върху нарушения, свързани с мозъчните глутаматни рецептори при деца с неврологични заболявания. През това време професор Лемке е създал международен регистър, включващ най-голямата в света кохорта от пациенти с мутации в GRIN2A, което е в основата на настоящата публикация.