DeepMind представи AlphaGenome – ИИ модел за дешифриране на загадъчните участъци на ДНК

Близо 25 години след завършването на грубото разкодиране на човешкия геном голяма част от неговата структура, особено 98% от некодиращите области, все още не е добре проучена. Тези ДНК фрагменти не създават протеини, но могат да контролират как и кога работят гените. Подобно на „тъмната материя“ във Вселената, те оказват невидимо влияние върху жизнените процеси. Новият ИИ модел AlphaGenome на Google DeepMind помага да се анализират дългите участъци от ДНК и да се предвиди как мутациите в тези области могат да променят активността на гените. В експерименти моделът точно показа как некодиращите мутации са свързани с развитието на левкемията.

Когато DeepMind представи AlphaFold 2 през 2020 г., това беше пробив. Моделът реши един вечен проблем: как да се определи триизмерната форма на даден протеин въз основа на неговата аминокиселинна последователност. При ДНК последователностите обаче нещата са много по-сложни. Тук няма един-единствен „правилен“ отговор, както при протеините. Един и същ участък от ДНК може да играе много взаимосвързани роли – от набирането на клетъчни механизми, които се прикрепят към определена част от хромозомата, за да превърнат съседен ген в молекула РНК, до активирането на протеинови транскрипционни фактори, които определят къде, кога и колко активен ще бъде даден ген.

През последното десетилетие учените разработиха десетки ИИ модели за декодиране на генома. Много от тях са били тясно специализирани – например прогнозиране на нивата на генна експресия или определяне на начина, по който отделните генни модули (екзони) се комбинират в различни протеини. Сега обаче изследователите все повече се стремят да създадат универсални инструменти за интерпретиране на ДНК последователности.

AlphaGenome е един такъв модел. Той може да анализира участъци от ДНК с дължина до един милион буквени знака (които могат да включват цял ген и много контролни елементи) и да прави хиляди прогнози за различните биологични свойства. Важното е, че прогнозите на AlphaGenome са чувствителни дори към промени в една-единствена буква в ДНК, което означава, че учените могат предварително да предвидят ефектите от всякакви мутации.

В едно проучване екипът на DeepMind използва AlphaGenome, за да анализира мутации, открити при пациенти с вид левкемия. Моделът е успял точно да предвиди, че некодиращите мутации индиректно активират съседен ген, който често предизвиква развитието на този вид рак.