Генетичната карта на Алцхаймер: Как мутациите определят риска за 90% от хората

До този извод са стигнали учени от Обединеното кралство, които са анализирали данни от три големи проучвания, в които са участвали повече от 450 000 души. Установено е, че генът APOE, който отдавна се свързва с развитието на невродегенерацията, провокира абсолютното мнозинство от случаите на заболяването. Въпреки генетичната предразположеност обаче не всеки се разболява от болестта.

Понастоящем учените познават трите най-често срещани варианта на гена APOE: APOE2, APOE3 и APOE4. Тъй като всеки човек е носител на две копия на гена APOE, това създава шест основни варианта на мутация. През последните тридесет години генетиците са установили, че носенето на един или повече варианти на APOE4 е свързано с по-висок риск от развитие на болестта на Алцхаймер, отколкото на две копия на варианта APOE2. Освен това при хората с APOE2 рискът е по-нисък, отколкото при носителите на APOE3.

В новото проучване, за което съобщава Medical Express, учените са анализирали данни от повече от 450 000 мъже и жени и са установили, че между 72% и 93% от случаите на болестта на Алцхаймер не биха се появили без вариантите APOE3 и APOE4. Освен това приблизително 45% от всички случаи на деменция не биха възникнали без влиянието на APOE като цяло.

„Ролята на гена APOE трябва да бъде приоритетна в проучванията на механизмите на болестта на Алцхаймер, както и в разработването на нови лекарства“,

казват авторите.

Въпреки важния принос на генетиката, болестта на Алцхаймер и другите видове деменция не се причиняват единствено от гена APOE. Известно е, че дори при рядката високорискова категория – хора с две копия на APOE4 – рискът от развитие на болестта на Алцхаймер през целия живот се оценява на под 70%. Това се дължи на важното влияние на факторите, свързани с начина на живот, върху индивида.