Медицински триумф: Генно редактиране възстанови функциите на черния дроб при синдром на Целвегер

Учени доказаха, че точковото генно редактиране на ДНК може да коригира мутациите и да възстанови функциите на органите при тежки наследствени заболявания. При експерименти с мишки те са успели да коригират генетичния дефект при синдрома на Целвегер (Zellweger Syndrome) и да възстановят нормалната функция на черния дроб.

Синдромът на Целвегер се причинява от мутации в гена PEX1, които нарушават работата на пероксизомите – клетъчни структури, отговорни за преработката на мастните киселини и токсичните метаболитни продукти. В резултат на това се засягат няколко органа, включително черния дроб и мозъка, а в тежките случаи децата не доживяват една година.

Учени от САЩ решават да използват технологията за редактиране на ДНК базите, за да коригират този генетичен дефект при лабораторни мишки. За разлика от конвенционалния CRISPR, редактирането на бази позволява да се действа по-прецизно, като се намаляват рисковете от странични ефекти.

В първата фаза на експериментите с човешки клетки учените са постигнали корекция от над 80%, според уебсайта на Broad Institute. Това е довело до възстановяване на нормалната функция на пероксизомите. При мишки след едно лечение са възстановени до 60% от чернодробните клетки, което е довело до забележими промени: животните са възстановили функцията на пероксизомите и черния дроб, намалили са нивото на токсичните мастни киселини и междинните метаболити на жлъчните киселини.

Освен това са се нормализирали параметрите на кръвта и нервната тъкан, включително на мозъка, а структурата на черния дроб и генетичната активност са се подобрили. Мишките са увеличили теглото си, което показва цялостно подобрение на телесното състояние.

„Става въпрос за коригиране на първопричината на заболяването, а не на симптомите“,

подчертават авторите.

Възстановяването на функцията на пероксизомите предизвиква верига от промени, които постепенно нормализират метаболизма и състоянието на тъканите.