Първи в света: индивидуална генна терапия спасява бебе със смъртоносна болест

Едно новородено бебе спеше, докато в неговата ДНК се пишеше историята.

Бебето на име Кей Джей стана първият човек в света, който получи персонализирана генна терапия, създадена специално за неговата мутация. Това не е просто медицински пробив – това е история за спасение, невероятна скорост на научната работа и нов етап в лечението на редките генетични заболявания.

Родителите на момчето, Кайл и Никол Мълдун, забелязват, че нещо не е наред с новородения им син. Първоначално лекарите подозират менингит или сепсис, но седмица след раждането диагностицират дефицит на ензима CPS1 . Това е рядко генетично заболяване, което се среща при едно на 1,3 милиона бебета. Без лечение половината от тези бебета умират през първата седмица от живота си. Ако Кей Джей беше оцелял, щеше да получи тежки увреждания в развитието и най-вероятно щеше да му се наложи чернодробна трансплантация.

Лекарите предлагат на родителите възможността да се откажат от агресивното лечение, но те решават да се борят. Така започва една от най-удивителните истории в съвременната медицина.

Кей Джей получава експериментална терапия, разработена с помощта на CRISPR технологията. Учените са използвали техника, наречена редактиране на базите – замяна точка по точка на една „буква“ от ДНК сред три милиарда. За да стигне редакторът до черния дроб, където се осъществява метаболизмът на амоняка (основният проблем при дефицит на CPS1), той е бил опакован в липидни частици, които могат да преодолеят агресивната среда на организма. Вътре се намира „GPS“ за откриване на мутацията, инструкции за клетката и необходимия ензим. Всичко това е адаптирано изключително за мутацията на Кей Джей.

Бързината, с която е извършена работата, шокира дори експертите. Създаването на подобна терапия обикновено отнема години, но момчето не е имало време – лекарите са преценили, че то може да живее без корекция най-много шест месеца. Екип от десетки учени от различни университети, лаборатории и биотехнологични компании отложил всички проекти и работил само по този случай. Производството на компонентите и получаването на одобрение от Агенцията за контрол на храните и лекарствата отнели само няколко месеца.

Кей Джей получава първата си доза на 25-ти февруари. Тогава той беше на шест месеца, тежеше значително по-малко от нормалното и все още беше в болницата под 24-часово наблюдение. Той просто е спял по време на двучасовата процедура. Две седмици по-късно момчето било в състояние да яде нормално за възрастта си количество протеини – преди това е било смъртоносно. Втора доза е приложена 22 дни по-късно, а наскоро е приложена и трета доза.

Резултатите все още са предварителни, но са впечатляващи: дозата на лекарството, освобождаващо амоняка, е намалена наполовина, той е преживял няколко вирусни инфекции без последствия, а развитието му е съобразено с възрастта. Кей Джей, който неотдавна можеше да не оцелее, сега се подготвя да бъде изписан и да се прибере у дома.

Учените подчертават, че този успех е станал възможен благодарение на десетилетия правителствени инвестиции във фундаменталната наука. Изследванията на бактериалните имунни системи, откриването на CRISPR, секвенирането на човешкия геном и подкрепата за лабораториите, разработващи инструменти за редактиране на ДНК, са платени от американските данъкоплатци.

Сега ще бъде възможно да се създадат други персонализирани терапии, основани на същия подход – по-бързо и по-евтино. Необходимо е да се промени само „върхът“ на определена мутация. В бъдеще подобна технология ще може да се използва за лечение на по-често срещани заболявания: сърповидноклетъчна анемия, муковисцидоза, болест на Хънтингтън.

„Това може да промени изцяло здравеопазването“, казва д-р Питър Маркс, който наскоро напусна FDA.