Учените откриха мутация, която предпазва от болестта на Паркинсон

Експериментите показват, че мутацията в един митохондриален микропротеин има висока степен на защита срещу широко разпространено невродегенеративно заболяване. Учените вече са изяснили особеностите на защитния механизъм и успешно са го възпроизвели в експерименти с животни. Откритието има важно значение за използване в клиничната практика срещу болестта на Паркинсон и други заболявания.

Изследователи от Университета на Южна Калифорния проучват протеина SHLP2, тъй като от предишни наблюдения знаят за неговата защитна връзка със стареенето и рака. Сега бе доказано, че мутацията на SHLP2 – промяната на само една буква от генетичния код на протеина – увеличава защитата срещу болестта на Паркинсон с 50%.

Всъщност промяната в SHLP2 подобрява функцията на протеина и го прави по-стабилен, обясняват учените. Мутацията е рядка и се среща при около 1% от европейците.

Наблюденията показват, че SHLP2 се по специфичен начин се свързва с ензим в митохондриите – функция, която е много важна не само срещу болестта на Паркинсон, но и срещу инсулти и инфаркти. Повишената активност и стабилност намаляват митохондриалната дисфункция, което силно намалява рисковете от тези заболявания.

Учените възпроизведоха мутацията в клетъчни култури и при лабораторни мишки и показаха ползите от генетичната модификация за защита срещу болестта на Паркинсон.

„Нашите открития подчертават биологичните ефекти на конкретен вариант на гена и потенциалните молекулярни механизми, чрез които тази мутация може да намали риска от болестта на Паркинсон“, казва съавторът на статията Су-Джонг Ким. Сега учените възнамеряват да използват тези знания за разработване на нови методи за лечение. На първо място, срещу невродегенерацията, а впоследствие и срещу други заболявания.