ИИ ще улесни диагностицирането на редки генетични заболявания – представен е моделът PopEVE

Преди почти десет години системата Watson на IBM започна да се използва за диагностициране на заболявания, а с разпространението на изкуствения интелект през последните години медицината се превърна в една от индустриите, демонстриращи осезаеми ползи от внедряването на подобни технологии. Новият модел PopEVE е специализиран в диагностицирането на редки заболявания с генетичен произход.

Само малък брой хора с опасни генни мутации страдат от тези заболявания, но те могат да засегнат стотици милиони хора. Традиционните диагностични методи за подобни състояния не винаги предоставят надеждни резултати и не винаги позволяват ефективно лечение. Както отбелязва Financial Times, група испански и американски изследователи са си сътрудничили, за да разработят ИИ-модела PopEVE, който идентифицира потенциално вредни последователности в човешкия геном, които могат да причинят редки заболявания.

Моделът е обучен върху огромен набор от данни за еволюционното развитие на живите организми и вече показва по-впечатляващи резултати от модела AlphaMissense, разработен от Google DeepMind, според някои критерии. Тази разработка има за цел да облекчи тежестта върху лекарите, които за първи път се сблъскват с аномалии в здравето на пациентите и които не са сигурни в основната причина.

В своето изследване учените са проучили как генетичните промени могат да повлияят върху способността на организма да произвежда протеини и по-специално чрез нарушаване на производството на аминокиселините, от които те се образуват. Информацията за еволюционното развитие на множество животински видове е позволила на изкуствения интелект да идентифицира генетичните промени, които потенциално биха могли да бъдат вредни за хората. Ако определени промени липсват в базата данни, те биха могли да бъдат опасни, тъй като изложените на тях живи организми биха могли да изчезнат в резултат на такива мутации. Натрупаните данни за еволюцията на животните са калибрирани с помощта на генетични бази данни, така че да могат да се прилагат за диагностициране на човешки състояния.

В извадка от 31 000 семейства, чиито деца страдат от тежки разстройства в развитието, моделът PopEVE успява да идентифицира 513 случая на неизвестни досега мутации с приблизително 98% точност. Освен това са открити 123 генетични комбинации, които могат да взаимодействат с патогенни протеини по време на активното човешко развитие, но които никога преди не са били свързвани от научната общност с риск от заболяване. Моделът PopEVE превъзхожда модела на DeepMind по диагностична точност не само при прогнозиране на тежестта на заболяването, но и при работа с групи от хора от неевропейски произход.

PopEVE изисква минимална консумация на енергия, което го прави подходящ за употреба дори в страни с по-слабо развита инфраструктура. В Сенегал той вече е помогнал за диагностициране на мускулна атрофия, която може да се лекува с инжекции с витамин B2. Експертите смятат, че моделът PopEVE ще помогне за диагностицирането на редки генетични заболявания при пациенти, които не могат да предоставят генетичен материал от родителите си за анализ.