Нова надежда: Учени отстраниха допълнителната хромозома, която причинява синдрома на Даун

Японски учени доказаха, че е възможно да се отстрани допълнителната хромозома, която причинява синдрома на Даун, от лабораторно отгледани клетки. Те са използвали системата за редактиране на гени CRISPR-Cas9. Синдромът на Даун се дължи на наличието на трето копие на 21-вата хромозома. Обикновено човек наследява по едно копие от всяка хромозома от всеки родител, но при хората със синдром на Даун има 2 копия от единия родител и 1 от другия. Изследователите са успели да установят коя хромозома е дублирана и да я отстранят, като оставят по едно копие от всеки родител.

Синдромът на Даун се среща при около 1 на 700 новородени. Заболяването може да се открие в ранен етап от развитието, но в момента няма лечение за него. Това обаче може да се промени в близко бъдеще благодарение на японските учени.

Рьотаро Хашизуме и колегите му използват системата за редактиране на гени CRISPR-Cas9, за да отрежат третата хромозома в клетките, които имат тризомия 21. Тези клетки са получени от плурипотентни стволови клетки и кожни фибробласти. Методът позволява да се определи коя хромозома е удвоена. Това е важно, за да може след премахването клетката да остане с две различни хромозоми – една от майката и една от бащата.

Изследователите са успели да отстранят допълнителната хромозома както от стволовите клетки, така и от фибробластите. Когато потискат способността на клетките да възстановяват ДНК, процесът на отстраняване протича по-бързо. Експериментът показва, че след отстраняването на допълнителната хромозома гените и клетъчните функции започват да работят нормално.

Този метод все още не може да се използва при хората, тъй като технологията може случайно да промени останалите хромозоми. Авторите обаче смятат, че подобни методи могат да се използват в бъдеще за работа с невроните и глиалните клетки. Това би могло да залегне в основата на нови медицински подходи за лечение на синдрома на Даун.

Научната работа е публикувана в PNAS Nexus.