Представиха първия пангеном на човека

Преди двадесет години, в рамките на инициативата Human Genome Project, учените успяха почти изцяло да разшифроват човешкия геном. Това бе дългоочакван пробив, който значително разшири настоящите възможности на генетичните изследвания. Сега учените публикуваха първата версия на пангенома, чиято цел е да обхване цялото човешко генетично разнообразие.

Според авторите на изследването резултатите могат да се сравнят с прехода от черно-бяла телевизия към формат 1080, пише Nature. Досега в референтния геном липсваше не само част от геномната информация, но и най-важният компонент – неговото разнообразие.

Проектът по изучаването на пангенома, който има за цел да проучи всички човешки генетични вариации, стартира през 2019 г. Досега е завършено проучването на генетичното разнообразие на 47 души от целия свят. До средата на 2024 г. извадката трябва да достигне 350 души.

„По-обхватният геномен проект има за цел да обхване цялото човешко генетично разнообразие“, коментира генетикът Еме Лумака.

Нашите геноми са повече от 99% идентични. Но този един-единствен процент разлика представлява значителна част от това, което прави всеки отделен човек уникален (като изключим еднояйчните близнаци). Една-единствена референтна точка не е достатъчна, за да обхване всички тези вариации.

Но новият пангеном може да осигури няколко различни референтни точки едновременно, което го прави много по-разнообразен и полезен ресурс за изследователите и медицинските специалисти. Това помага да се премахне референтното отклонение, при което анализът се изкривява от използваните данни.

По-пълното разбиране на човешкото генетично разнообразие може да помогне на изследователите да започнат да разкриват генетичните основи на различни заболявания и разстройства.

В бъдеще учените очакват да постигнат още по-голям напредък в разбирането на естеството и специфичните механизми на редките генетични заболявания, свързани с вариациите в генната структура.