Може би ще ви изненада, но не много отдавна беше разкрит първият напълно завършен човешки геном без пропуски. Това бележи огромен момент за човешката генетика. При оповестяването на информацията пред обществеността учените описаха усърдната работа, която се извършва при секвенирането на генома с над 6 милиарда базови двойки.
В това ново изследване са добавени 200 милиона. Новият геном добави 99 гена, които вероятно кодират протеини, и 2 000 кандидат-гена, които досега не бяха известни.
А сега той вече е достъпен за всички – дори за обикновените хора.
Мнозина ще се запитат: „Чакайте, не сме ли секвенирали вече човешкия геном?“ Отчасти да – през 2000 г. Консорциумът за секвениране на човешкия геном тогава публикува първите си проекти на човешкия геном. Резултати, които впоследствие проправиха пътя за почти всеки аспект на човешката генетика, достъпен днес.
По-новият проект на човешкия геном след това става референтен през 2013 г.
Но обременени от непрактични техники за секвениране, тези проекти пропускат най-сложните области на нашата ДНК, които съставляват около 8% от общия геном. Това е така, защото тези последователности са силно повтарящи се и съдържат много дублирани области. Опитът да ги събереш на правилните места е като да се опиташ да сглобиш пъзел, в който всички парчета са с еднаква форма и нямат изображение отпред.
Дългите пропуски и недостатъчното представяне на големи, повтарящи се последователности направиха така, че тази порция генетичен материал беше изключен през последните 20 години. Учените трябваше да измислят по-точни методи за секвениране, за да осветят най-тъмните кътчета на генома.
Тези части от човешкия геном, които не успяхме да изследваме в продължение на повече от 20 години, са важни за разбирането ни за функционирането на генома, генетичните заболявания, както и за човешкото разнообразие и еволюция.
Карен Мига, доцент по биомолекулярно инженерство в Калифорнийския университет в Санта Круз.
Подобно на Консорциума за секвениране на човешкия геном, новият референтен геном (наречен T2T-CHM13) е създаден от Консорциума Telomere-2-Telomere.
Това е група изследователи, посветена на окончателното картографиране на всяка хромозома от единия теломер до другия. T2T-CHM13 вече е достъпен в Геномния браузър на UCSC (тук), за да се ползва от всички, като допълва стандартния човешки референтен геном GRCh38. Когато натиснете върху Genome Browser и изберете човешкия геном, ще трябва да изберете най-новата версия от падащото меню.
Новият референтен геном е създаден с помощта на две съвременни техники за секвениране, наречени Oxford Nanopore и PacBio HiFi ultra-long read sequencing.
Те значително увеличават дължината на ДНК, която може да бъде прочетена, като същевременно подобряват точността.
Благодарение на това те могат да секвенират низове от ДНК, които преди това не са били разчитани с по-елементарни техники, като наред с това коригират някои структурни грешки, съществуващи в предишните референтни геноми.
В бъдеще консорциумът се надява да добави още повече референтни геноми като част от Референтния консорциум за човешкия пангеном, за да подобри разнообразието в човешката генетика – нещо, което в момента силно липсва.
Добавяме втори пълен геном, а след това ще има още. Следващият етап е да се мисли за референтния геном на човечеството, а не като за единична геномна последователност. Това е дълбок преход, предвестник на нова ера, в която в крайна сметка ще уловим човешкото разнообразие по безпристрастен начин.
Дейвид Хауслер, директор на Института по геномика в Калифорнийския университет в Санта Круз.
Всичко важно от света на технологиите, директно в пощата ти.
С абонирането приемате нашите Условия и Политика за поверителност. Може да се отпишете с един клик по всяко време.
Коментирайте статията в нашите Форуми. За да научите първи най-важното, харесайте страницата ни във Facebook, и ни последвайте в Google Новини, TikTok, Telegram и Viber или изтеглете приложението на Kaldata.com за Android, iPhone, Huawei, Google Chrome, Microsoft Edge и Opera!
